Anomalie Congenite del nervo ottico

APLASIA DEL NERVO OTTICO

L’aplasia del nervo ottico è una malformazione congenita, estremamente rara e che colpisce soggetti altrimenti sani. Consiste nell’assenza completa del nervo ottico, delle cellule ganglionari retiniche e dello strato delle fibre nervose.

L’esame del fondo oculare rivela l’assenza del disco ottico, dei vasi retinici ed una mancata differenziazione maculare. In alcuni casi è stata riportata un’area biancastra corrispondente alla papilla ottica, senza vasi retinici e senza differenziazione maculare.

L’aplasia del nervo ottico è un’affezione di solito unilaterale e, a differenza dell’ipoplasia del nervo ottico, non è associata ad anomalie cerebrali. A livello oculare può essere accompagnata da altre alterazioni malformative quali microftalmo, aplasia iridea, cataratta e persistenza del vitreo primitivo. Anche il decorso intracranico del nervo ottico sano può essere anomalo e il chiasma ottico può essere assente.

IPOPLASIA DEL NERVO OTTICO

L’ipoplasia del nervo ottico un’affezione caratterizzata da deplezione degli assoni che costituiscono il nervo ottico non associata ad alterazioni della componente gliale.

L’eziologia di questa malformazione congenita non è nota, anche se si ipotizza un blocco nella differenziazione delle cellule ganglionari durante la gestazione.

L’ipoplasia del nervo ottico può essere monolaterale o bilaterale ed in alcuni casi associata ad alterazioni neurologiche importanti quali la displasia setto-ottica con deficit endocrinologici importanti (S. di De Morsier).

L’esame del fondo oculare rivela la presenza di un disco ottico di piccole dimensioni, di colorito grigiastro, con un alone peripapillare giallastro al cui interno si nota un anello pigmentato (segno del “doppio anello”).

COLOBOMA DEL NERVO OTTICO

Il coloboma del nervo ottico è un’anomalia congenita del nervo ottico, è la conseguenza dell’anomala o incompleta chiusura dell’estremità prossimale della fessura embrionale.

Il disco ottico è caratterizzato da un aumento delle dimensioni e dalla presenza di un’escavazione di colorito biancastro-gelatinoso, decentrata inferiormente, che riflette la posizione della fessura embrionale.

I vasi decorrono decentrati al di fuori di tale escavazione. La rima neuroretinica inferiore è di solito assente ed il difetto può estendersi ulteriormente interessando la coroide e la retina inferiore fino al corpo ciliare ed all’iride. L’acuità visiva può variare tra 1/10 e 10/10 a seconda dell’interessamento o meno del fascio papillo-maculare.

Il coloboma del nervo ottico può essere mono o bilaterale e può occorrere isolato, può essere accompagnato da diverse anomalie sistemiche (sindrome di Aicardi, sindrome di Walker-Warburg).

MALFORMAZIONE DI “MORNING GLORY”

La malformazione di “Morning Glory” rappresentata da un’escavazione ad imbuto del polo posteriore,
comprende l’area del disco ottico.

Quest’ultimo appare rilevato sul piano retinico, di dimensioni aumentate, di colorito roseo-grigiastro con un anello pigmentario peripapillare.

La parte centrale del disco ottico è occupata da un ciuffo di tessuto gliale. I vasi retinici emergono dalla parte periferica invece che dal centro del disco ottico.

MEGALOPAPILLA E PAPILLA DOPPIA

Il termine megalopapilla indica una papilla ottica di dimensioni maggiori rispetto alla norma con conseguente escavazione ampia ma associata a rima neurale mantenuta.

La presenza di una doppia papilla è invece un reperto molto raro. Si ritiene essere dovuta ad una anomala duplicazione del disco ottico in due parti, di cui una costituisce la papilla ottica principale, l’altra quella satellite.

DRUSEN DEL NERVO OTTICO

I drusen del nervo ottico sono formazioni ialine ad alto contenuto di glucosaminoglicani, acellulari, di colorito giallastro e di forma rotondeggiante, situate negli spazi extracellulari papillari. Di solito sono bilaterali e familiari (vi sarebbe una trasmissione dominante irregolare).

Si distinguono drusen superficiali, di solito facilmente riconoscibili, e drusen profonde meno evidenti all’esame oftalmoscopico. La presenza di drusen della testa del nervo ottico può essere responsabile di modificazioni dell’aspetto del disco ottico che simulano il papilledema.