Distrofia Maculare

Cos’è la Distrofia Maculare?

Anche detta tipo II di Groenouw, di Fehr o spottiforme, si tratta della distrofia stromale meno comune ma più “cattiva”, in cui l’errore congenito di sintesi del cheratansolfato sembra essere sistemico, dato che non solo nelle cornee espiantate e poi analizzate immunoistochimicamente, ma anche nel sangue circolante i valori di tale glicosaminoglicano (che è un prodotto del normale metabolismo delle cartilagini) sono bassissimi, se non assenti.

Ad onor del vero, esiste un sottogruppo di distrofia maculare con livelli serici e corneali normali di cheratansolfato. La malattia, causata dalla mutazione del gene CHST6, localizzato sul cromosoma 16 ed ereditata con trasmissione autosomica recessiva, esordisce fra i 5 e 9 anni, con riscontro di opacità stromali multiple, bilaterali, di densità variabile, che a differenza di quelle osservate nella granulare interessano la periferia, dove sono più profonde, e non sono circondate da aree trasparenti. L’istologia mostra accumuli di collagene, ravvicinati in modo anormale a livello delle lamelle corneali, e un’ anomala aggregazione dei glicosaminoglicani che colorano con Alcian blu.

La sensibilità corneale può essere ridotta e si possono verificare erosioni corneali ricorrenti. Lo stroma corneale è più sottile che nella norma. La capacità visiva si riduce significativamente dalla quarta decade di vita, a causa della progressiva coalescenza delle opacità e del coinvolgimento dell’intera cornea, sino al limbus e alla membrana di Descemet, con formazione di guttae endoteliali. La diagnosi è clinica e strumentale. Il trapianto di cornea è l’unica soluzione praticabile con successo.

Per la loro rarità, citiamo brevemente le distrofie:

• stromale congenita (CSCD), presente alla nascita con un annebbiamento diffuso della cornea;
• fleck (FCD) asintomatica e soprattutto non progressiva, caratterizzata da piccoli segni grigiastri tipo forfora (fleck) o dischetti traslucidi sparsi ad ogni livello dello stroma;
• posteriore amorfa (PACD), si presenta molto precocemente con appiattimenti e assottigliamenti corneali e opacità grigiastre a placca, a carico di tutti gli strati stromali. Il frequente riscontro di alterazioni dell’iride e dell’angolo irido-corneale, insieme all’assenza di progressione clinica, fanno pensare ad una malformazione;
• nebulosa centrale di Francois (CCDF) è una categoria 4 IC3D, che taluni ritengono una degenerazione anzi che una distrofia, per le sue similitudini con il quadro benigno che ricorda la pelle di coccodrillo shagreen (Figura 9);
• pre-Descemetica, un’altra mal definita condizione senza famigliarità (sporadica), con opacità grigie focali dello stroma profondo, immediatamente anteriori alla Descemet, benigna per la scarsa influenza sulla visione.